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NHS《国家基因组检测目录·罕见与遗传病分册》检测资格标准 中文版全文

《国家基因组检测目录》(National Genomic Test Directory)是英格兰国民医疗服务体系(NHS England)规定哪些基因组检测可以在 NHS 内送检的权威文件,本册是其中的罕见与遗传病(Rare and Inherited Disease)分册检测资格标准,version 9.1,2026 年 5 月 20 日发布,全文 427 页。文件按 316 个临床指征(R100–R471)组织,每个指征下依次列出:临床指征名称、检测标准(Testing Criteria)、重叠指征(Overlapping Indications)、在诊疗路径中的位置(Where in Pathway)与可申请科室(Requesting Specialties);检测方式覆盖全基因组测序、靶向变异检测、MLPA、甲基化分析、单亲二体(UPD)判别与级联检测。译文按页内版面逐块替换,R 编号与检测条目层级保持原样;可直接下载中文版、中英双语对照版,也可以下载 NHS 英文原文逐条对照。

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这份资格标准怎么用?

这份文件的读者不是患者,而是开单的临床医生与基因组实验室:它规定的是「什么情况下可以送检」,而不是「怎么做检测、怎么读报告」。检索主键是临床指征代码(R 编号),每个 R 编号下面直接写检测标准、与哪些邻近指征重叠、通常排在诊疗路径的哪一步、以及哪些科室有权开单——送检被基因组实验室分诊(triaged)时,依据的就是这几项。普通翻译工具把 PDF 文字抽成流水账之后,R 编号会和它下面的条件对不上号。桐鸾译馆按页内版面逐块替换译文,R 编号、基因符号、疾病名与条目层级保持原位,表格不拆行。原文由 NHS England 发布,采用 Open Government Licence v3.0,引用请注明来源与版本号。注意:这是机器译文,用于快速读懂原文与内部参考;送检判断、报告解读与临床决策请以 NHS 英文原文为准,并由具备资质的临床科学家或医师确认。

译文里有译错或不顺的词?填页码和原词,核实后会在下一版修正。

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